Kişinin merkezi sinir, periferik sinir ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen SMA hastalığı genetik motor nöron hastalığıdır. Çok nadir görülen bu hastalık kas distrofisi adı verilen giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir hastalıktır.
Kasları kontrol eden sinir hücreleri genellikle omuriliktedir. SMA sürecinde kaslar sinir sisteminin verdiği sinyalleri alamazlar ve tepki gösteremezler. Bu sebeple kaslar atrofiye uğrar yani küçülürler. Süreç içinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir.
SMA hastalığında vücudun merkezine yakın olan proksimal kaslar, merkezden uzak olan distal kaslardan daha çok etkilenir.
Bu Yazımızda Neler Var
1- SMA Hastalığı Tedavisi
SMA hastalığı tedavisi için kesin bir yöntem yoktur. Ancak uzmanlar hastalık üzerinde çalışmalarını sürdürmektedir. Hastalığın tedavi süreci, semptomları ve komplikasyonları yönetmek, kontrol altına almak hedefi ile yürütülür. SMA ‘nın farklı formlarında solunum kaslarında zayıflık olması en önemli sorundur. Bu kaslardaki zayıflık hastaların ölüm nedeni olmaktadır.
Burada solunum oksijen maskesi yada ağızlık yoluyla sağlanabilir. Maske, ağızlık yeme içme konuşma ihtiyaçları için kolayca çıkarılabilir. Bu solunumda yeterli olmadığında trakeada delik açılarak trakeostomi ile solunum sağlanabilir. Hasta alıştıktan sonra trakeostomi borusu ile de yeme içme konuşma ihtiyaçlarını karşılayabilir.
Ağız ve boğaz kaslarında zayıflık, yutma problemlerine neden olur. Özellikle bebeklikten itibaren SMA hastası bireyler bebeklik döneminde emme ve yutmada zorluk yaşarlar. Bu sebeple yetersiz beslenme, solunum yolunda tıkanma, boğazda enfeksiyon sorunlarına SMA hastalığı neden olur.
Bu bebekler genellikle gastronomi tüpü veya g tüpü gibi alternatif yöntemler yardımı ile beslenirler. Bu semptomları hafifleme yöntemleri dışında uzmanlar fonksiyonel SMN2 proteini üretimini arttırmak için SMN2 genini modifiye eden yeni bir tedavi olan Spinraza’ yı geliştirdi.
Spinraza genellikle 2 ve 12 yaş arası SMA hastası bebek veya çocuklar için önerilmektedir. Hastalığın tedavisi üzerinde uzmanların çalışmaları sürmektedir.
2- SMA Hastalığı Belirtileri
SMA hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişim gösterir. En önemli belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın başlangıcı ve yapılabilen hareketler doğrultusunda 4 farklı tipi vardır. Tip 1 SMA ‘da güçsüzlük genel yayılım gösterir. Tip 2 SMA ve Tip 3 SMA ‘da ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda kendini gösterir.
SMA Hastalığı nedir öğrendik şimdi hastalığın farklı tiplerinde faklı belirtiler gözlense de bu belirtiler nelerdir bakalım.
- Motor gelişimde eksikliği yol açan kaslar,
- Azalmış refleksler
- Ellerde titreme
- Baş kontrolünü sağlayamama
- Beslenme güçsüzlüğü
- Cılız ses, zayıf öksürük
- Kramp, yürümede ayakta durmakta zorluk
- Yaşıtlardan geri kalma
- Sık sık düşme
- Dil seyirmesi
- Bazı hastalarda omurilik eğriliği yani skolyoz
Uzmanlar hastaların bu şikayetlerini dinler, uzman hekimin gerek görmesi ile EMG, radyoloji görüntülemeler ve laboratuvar testleri yapılır. Sonrasında şikayetler ve belirtiler üzerinden hastalığın ne kadar ilerlediğini ya da ne gibi tedavi uygulanacağı kolayca saptanır. Son olarak gereken müdahale yapılmaya başlanır.
EMG ile elektriksel aktivitenin kol ve bacak kaslarında ki etkisi gözlemlenir. Kan testleri ile Genetik mutasyon olup olmadığına bakılır ve gerekli teşhis konulur.
3- SMA Hastalığı İlacı
SMA hastalığı ne demek belirtileri neler açıkladık. Net bir tedavi yöntemi olmasa da tedavi sürecinin nasıl ilerlediğinden bahsettik. Bu sürece alternatif olarak 2016 yılı Aralık ayında FDA onayı olan bir ilaç üretildi. Adı Nusinersen olan ilaç SMA hastası bebek ve çocukların tedavisinde uygulanıyor. Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini arttırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı amaçlar.
İlaç yarattığı bu etkiyle motor nöronların ölümünü geciktirir ve semptomları azaltır. Ülkemizde Temmuz 2017 ‘de Sağlık Bakanlığı tarafından onay alan Nusinersen onayını her tür SMA hastalığı için almıştır fakat henüz yetişkin hastalar üzerinde bir çalışma yoktur.
Yetişkinler üzerindeki etki ve yan etkileri tam olarak bilinmemektedir. Oldukça maliyetli olan SMA hastalığı ilacı Nusinersen ‘ın şimdilik sadece Tip 1 SMA hastaları için kullanımı uygun görülmektedir. Ayrıca hastalığı daha iyi kontrol eden bir tedavi süreci için mutlaka doktorunuzla her detayı her aşamayı paylaşmanız çok önemlidir.
Sağlıklı yaşam için doktor kontrollerini aksatmamaya özen gösterin. Yazımızı beğendiyseniz daha sağlıklı olmak adına sitemizde bulunan diğer konulara bakabilirsiniz. Özellikle sağlıklı yaşam kategorisinde yer alan yazılarımızı keyifle okuyacağınızdan ve yaşam kalitenizin artacağından eminiz.
Sağlıklı bir ağız sağlığı için ağız yarası nedir ağız yarası belirtileri isimli yazıya buradaki linkten ulaşabilirsiniz.
Yazar
